Nacionalno udruženje porfirija Srbije organizuje prvi Dan pacijenata sa porfirijama. Događaj će okupiti obolele, lekare i donatore s ciljem unapređenja dijagnostike i terapije za ovu retku bolest.
U okviru obeležavanja Meseca retkih bolesti, Nacionalno udruženje porfirija Srbije, 18. februara, u Beogradu organizuje prvi Dan pacijenata sa porfirijama. Ovaj jedinstveni događaj ima za cilj da okupi pacijente, lekare, istraživače i donatore u zajedničkoj misiji unapređenja dijagnostike i terapije za osobe koje žive sa ovom retkom bolešću.
„Februar je idealan trenutak da podsetimo javnost na izazove sa kojima se suočavaju pacijenti sa retkim bolestima. Posebno želimo da skrenemo pažnju nadležnim institucijama na urgentnu potrebu da Komisija za retke bolesti RFZO odobri terapije koje naši pacijent čekaju od maja 2023. godine“, rekla je Nadežda Pejović, predsednica Udruženja.
Nacionalno udruženje porfirija Srbije može se pohvaliti značajnim dostignućima u proteklom periodu. U saradnji sa međunarodnim timom stručnjaka, kreirana je sveobuhvatna lista bezbednih lekova za porfirije, prilagođena lekovima dostupnim na srpskom tržištu. Dodatno, zahvaljujući podršci sponzora, sprovedeno je genetsko testiranje za približno 100 pacijenata, što je omogućilo precizniju dijagnostiku i praćenje njihovog zdravstvenog stanja.
U okviru događaja biće organizovan i donatorski koktel sa ciljem prikupljanja sredstava za podršku pacijentima i realizaciju budućih projekata Udruženja. „Pozivamo sve zainteresovane da nam se pridruže na ovom značajnom događaju i daju svoj doprinos poboljšanju kvaliteta života pacijenata sa porfirijama u Srbiji“, dodala je Pejović.
Retka bolest koja najčešće pogađa žene
Porfirija je retko nasledno metaboličko oboljenje jetre koje obuhvata grupu različitih poremećaja.
Poremećaji nastaju zbog deficita određenih enzima uključenih u sintezu hema, što dovodi do nakupljanja porfirina u organizmu. Porfirija se manifestuje različitim simptomima, što otežava dijagnozu.
U Srbiji ovu bolest ima oko 100 pacijenata, a najčešće pogađa žene. Raznovrsnost simptoma i nedovoljna informisanost medicinskog osoblja dodatno komplikuju pravovremeno prepoznavanje i lečenje porfirije.
